Rincón del experto

Alzhéimer y síndrome de Down

Síndrome de Down (imagen decorativa)

©iStock.com/MARomeroSantiago

Enfermedad de Alzheimer y síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno genético que se produce al repetirse total o parciamente el cromosoma 21, de ahí que se conozca también como «trisomía cromosómica 21». La presencia de este nuevo cromosoma 21, supernumerario, provoca cambios durante el desarrollo en la persona con manifestaciones en diferentes órganos, y especialmente en el sistema musculoesquelético, el neurológico y el cardiovascular.

El síndrome se denomina de Down para recordar al médico inglés Dr. John Langdon Haydon Down que, en 1866, mientras trabajaba en un centro hospitalario para personas con discapacidad mental, describió los rasgos físicos que muestran estas personas en las que, años más tarde, científicos franceses (Marthe Gautier, Raymond Turpin, Jérôme Lejeune) identificarían dónde se produce el error genético, que fue descrito como una trisomía 21.

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Las personas con síndrome de Down se caracterizan por tener frecuentemente una estatura más baja, una musculatura más débil, una densidad neuronal reducida y un menor desarrollo cerebeloso, lo que conlleva una discapacidad intelectual y alteraciones a nivel de diferentes sistemas (cardiaco, endocrino e inmunológico) que condicionan una mayor reiteración de procesos infecciosos.

Son las alteraciones en el desarrollo del sistema nervioso las responsables de los frecuentes trastornos que sufren estas personas (problemas en la audición, dificultades visuales, apnea obstructiva del sueño, crisis epilépticas, trastorno del espectro autista, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, trastornos de ansiedad). También pueden sufrir la enfermedad de Alzheimer, que se inicia de manera prematura, y que evoluciona y se desarrolla lenta pero progresivamente, hasta presentar demencia. Se considera el síndrome de Down como una forma de enfermedad de Alzheimer determinada genéticamente, que suele iniciarse alrededor de los 55 años y que alcanza a la mayoría de estas personas (entre el 90 y el 100%) a partir de la séptima década de la vida.

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Existe una similitud entre las evoluciones clínicas de las personas que sufren la enfermedad de Alzheimer genética y las que padecen síndrome de Down. Esta observación ha impulsado la realización de estudios clínicos en fases iniciales del síndrome de Down, con la finalidad de establecer conductas y terapias que logren modificar la progresión a la demencia.

Actualmente, existen las suficientes evidencias científicas para afirmar que las personas con síndrome de Down desarrollarán invariablemente la patología de la enfermedad de Alzheimer. Las pruebas analíticas (biomarcadores) diagnósticas que se realizan en el líquido cefalorraquídeo para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer muestran resultados similares a los observados en las personas que sufren síndrome de Down, tanto en relación a la edad como a la evolución y gravedad del proceso. Sin embargo, en esta población, son más rápidas la evolución clínica y el desarrollo de las lesiones a nivel cerebral, y por tanto la disfunción cognitiva, debido a que el proceso se inicia desde las primeras etapas de la vida (incluso en las primeras etapas prenatales).

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El cerebro de estas personas sufre un envejecimiento prematuro, y de ahí la importancia de establecer conductas y hábitos terapéuticos durante el embarazo o desde el nacimiento, evitando las sustancias que incrementen la actividad oxidante que condiciona una mayor aceleración del proceso neurodegenerativo.

En este sentido, se han realizado diferentes investigaciones en animales de experimentación con sustancias antioxidantes, tanto en etapas prenatales como en los primeros meses de vida, pero los resultados no han sido muy alentadores.

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En humanos, sobre todo en niños con síndrome de Down, se han utilizado diversas sustancias como antioxidantes, generalmente vitaminas asociadas a minerales (vitaminas A, E y C y como minerales selenio y zinc), con poco beneficio. Ante la hipótesis de que estos resultados fueran debidos a la utilización de dosis bajas, se realizaron nuevos estudios con dosis más elevadas y por periodos de tiempo más prolongados. Así, un estudio de un año de duración realizado en niños mostró una mejoría, aunque leve y focalizada solo en el desarrollo psicomotor y no en otras funciones. Sin embargo, en otro estudio realizado con suplemento vitamínico más amplio (vitaminas A, C, E, B1, B2, B3, B6, B9, B12) y diferentes minerales, en niños más mayores y a lo largo de seis meses de tratamiento, se observó mejoría tanto en la cognición como en la conducta. Ante estos hallazgos, los investigadores recomiendan la realización de nuevas investigaciones con sustancias antioxidantes que puedan ser administradas tanto durante el embarazo como desde el momento del nacimiento.

Se ha valorado la posibilidad de realizar tratamientos con estrógenos en mujeres que presentan el síndrome de Down, con la finalidad de reducir el riesgo hormonal de desarrollar la demencia. Pero actualmente, estos estudios están pendientes de llevarse a cabo debido a que no existe consenso con la dosis, la edad de inicio y el tiempo de duración del tratamiento.

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El beneficio observado en alguno de los estudios anteriormente comentados podría estar asociado a las alteraciones que estas personas presentan en algunos micronutrientes. Aunque no se han observado diferencias respecto a distintas vitaminas (A, B9, B12, D y E) ni tampoco en los niveles de hierro y magnesio, sí que se han hallado en los glóbulos rojos niveles más bajos de minerales como el zinc, el selenio y el calcio, y más altos de cobre. Esta deficiencia, que se observa ya en etapas prenatales, puede ser la responsable de la disfunción tiroidea, trastornos inmunitarios y alteraciones en el crecimiento que se observan en las personas con síndrome de Down.

Los avances señalados sobre el proceso evolutivo del síndrome de Down, y también de la enfermedad de Alzheimer, abren la esperanza a que, en un futuro no lejano, se pueda modificar la evolución de la enfermedad mediante la reducción de la actividad oxidante cerebral. Por todo ello, se recomienda una ingesta nutricional adecuada que aporte y regule las sustancias antioxidantes adecuadas (vitaminas y minerales), y la realización de ejercicio de forma moderada, para evitar los radicales libres desde las etapas prenatales y, sobre todo, a lo largo de los primeros meses y años de vida. Estas recomendaciones pueden mejorar la calidad de vida de estas personas y retrasar el proceso neurodegenerativo asociado al síndrome de Down.

Dr. Secundino López Pousa

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