Casos clínicos

Enfermedad de Alzheimer - Página 2 de 2

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Juicio clínico

La paciente presenta un cuadro de deterioro de memoria de inicio insidioso y perfil progresivo, asociado a disfunción en otras areas cognitivas (lenguaje, praxias constructivas, del vestir, agnosia visual, cálculo, pensamiento asociativo), que está incidiendo en sus actividades socio-familiares previas. Con este perfil clínico y una vez descartadas mediante los exámenes de laboratorio y de neuroimagen oportunos otras causas de demencia, fue diagnosticada de enfermedad de Alzheimer moderada según criterios del DSM-IV (cuarta edición del manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales), en estadio GDS (Global Deterioration Scale) 5.

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Tratamiento

Se instauró tratamiento con agentes inhibidores de la acetilcolinesterasa, manteniéndose estable desde el punto de vista cognitivo a los 6 meses de seguimiento.

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Comentarios

La enfermedad de Alzheimer constituye la principal causa de demencia. Es un proceso lentamente progresivo cuyo síntoma de presentación suele ser un trastorno de la memoria reciente. A medida que la enfermedad avanza, se afectan otras áreas cognitivas. Es frecuente encontrar, sobre todo en fases avanzadas, trastornos conductuales como agitación, delirios, ansiedad y alucinaciones.

Clásicamente se ha situado a la enfermedad de Alzheimer como paradigma de las demencias corticales, considerándose definitorio o típico de la misma la asociación de un síndrome afaso-apracto-agnósico.

El diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer es clínico, fundamentado en una serie de criterios como los del DSM-IV y CIE-10 (décima edición de la Clasificación Internacional de Enfermedades) y objetivado y/o graduado por una serie de baterías neuropsicológicas, de entre las cuales la más utilizada es el MMSE (Mini-Mental State Examination), adaptado al castellano por Lobo (Mini Examen Cognoscitivo).

No obstante, de forma rutinaria se realizan una serie de exámenes de laboratorio y de neuroimagen que permiten descartar demencias secundarias a otros procesos (demencias vasculares, demencias por lesiones ocupantes de espacio, hematomas subdurales, procesos carenciales, infecciosos, etc.).

La SPECT (tomografía computarizada por emisión de fotón único) cerebral permite evidenciar un patrón de hipoperfusión parietotemporal bilateral característico.

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Al margen de que la enfermedad es edad-dependiente y de que en su desarrollo posiblemente interactúan factores ambientales, socio-culturales, etc, son evidentes las contribuciones del campo de la genética y de la biología molecular al estudio de la etiopatogenia de la enfermedad de Alzheimer, habiéndose encontrado numerosos genes relacionados con la misma localizados en los cromosomas 14, 19, 21 y 1. La heterogeneidad en la edad de inicio (formas precoces frente a formas tardías) se relaciona con el tipo de gen alterado.

Los hallazgos neuropatológicos de la enfermedad son las placas seniles y las degeneraciones neurofibrilares, con una distribución típica. La β-amiloide es la proteína constituyente principal de las primeras, habiéndose encontrado diversas mutaciones del gen (cromosoma 21) que codifica la proteína precursora de la misma.

El genotipaje para la apolipoproteína E (cromosoma 19) aportaría datos de susceptibilidad individual para la enfermedad: la posesión de uno o dos alelos de apolipoproteína E ε4 conlleva un incremento de riesgo, sobre todo en casos de comienzo tardío.

La visión integradora de todos los mecanismos genéticos y moleculares que ponen en marcha y perpetúan la cascada de cambios histológicos y de neurotransmisores aún no es definitiva.

La constatación del déficit de neurotransmisión colinérgica, fundamentalmente en el hipocampo, ha dado pie al desarrollo de los fármacos que actualmente se emplean como tratamiento de la enfermedad (agentes anticolinesterásicos como rivastigmina, donepecilo y galantamina). Existen otras numerosas vías de abordaje terapéutico (antiinflamatorios, antioxidantes, estrógenos, factores neurotróficos) cuyo uso aún no está plenamente establecido.

Cómo citar este caso clínico:

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