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Casos clínicos
Creutzfeldt-Jakob - Página 2 de 3
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Las determinaciones de B12 y ácido fólico son rutinarias en un estudio de demencia, como también lo es el estudio de imagen encefálico mediante TAC (Tomografía axial computarizada) o RMN (Resonancia Magnética Nuclear).
El estudio citológico, bioquímico y serológico del LCR (líquido cefalorraquídeo) es obligado en cualquier caso de deterioro cognoscitivo rápidamente progresivo.
En cambio, el estudio genético de tripletes CAG (Citosina-Adenosina-Guanina) en cromosoma 4 (respuesta C) sería el de menor interés, ya que es específico de la enfermedad de Huntington, que no encaja con la historia de esta paciente, especialmente por la ausencia de antecedentes familiares de la enfermedad en ella.
Exploraciones complementarias
Hemograma, perfil bioquímico, proteinograma y estudio de coagulación normales. Determinaciones de ANA (anticuerpos antinucleares), ANCA (anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo), vitamina B12 y folato, hormonas tiroideas, y marcadores tumorales normales o negativos.
Estudios radiológicos: Radiografía de tórax y ecografía abdominal sin hallazgos significativos.
RMN encefálica: escasas lesiones de tipo isquémico lacunar en ganglios basales derechos.
EEG (electroencefalograma): Lentificación difusa del trazado, sin alteraciones paroxísticas.
LCR: 4 células, glucosa normal, proteínas 65 mg/dl, ADA (adenosín-deaminasa) 4. Estudios serológicos frente a Brucella, lúes, Borrelia, Toxoplasma, criptococo y virus neurotropos negativos. Citología y cultivos (incluyendo Löwenstein) negativos.
Evolución
El estado neurológico de la paciente fue empeorando de forma progresiva hasta una situación de mutismo acinético, objetivándose desde los primeros días del ingreso mioclonías multifocales, que aparecían de forma predominante tras estímulos acústicos. Falleció por complicaciones respiratorias. La familia desestimó estudio necrópsico. Antes de su fallecimiento se realizó una exploración complementaria que apoya con alta sensibilidad y especificidad el diagnóstico clínico de sospecha.
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