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Rareza genética crucial para el alzhéimer
Nacer con dos copias de una rara mutación genética puede haber evitado durante 30 años que padeciese la enfermedad de Alzheimer una mujer portadora de una forma hereditaria de inicio precoz de este trastorno, de acuerdo con un estudio que podría llevar a nuevos abordajes de la enfermedad. El artículo se ha publicado en la revista Nature Medicine (Nat Med).
Se trata de una mujer de origen colombiano, perteneciente a la familia más numerosa del mundo portadora de la mutación de la presenilina 1 (PSEN1) para la enfermedad de Alzheimer, que tiene un comportamiento autosómico dominante.
En base a la citada mutación, la mujer debería haber desarrollado la enfermedad de Alzheimer alrededor de los 40 años de edad o antes y, sin embargo, sigue sin padecerla a los 70 años de edad, tres décadas más tarde de la edad esperada para el comienzo clínico de la enfermedad.
El estudio genético de esta mujer mostró que era homozigótica para la mutación Christchurch de la apolipoproteína E3 (APOE3), era portadora de dos copias de la misma, lo que podría haberla protegido de padecer la enfermedad. El estudio de esta mujer también mostró que portaba niveles de amiloide cerebral mucho más altos de lo normal, mientras que las mediciones de proteína tau y neurodegeneración resultaron ser muy bajas.
Este estudio es un ejemplo más de la fuerza que puede llegar a tener un caso clínico aislado, con potencial para impactar sobre muchísimos más.
Como indican los autores del estudio,
«Nuestros hallazgos tienen implicaciones para el papel de la apolipoproteína E en la patogénesis, tratamiento y prevención de la enfermedad de Alzheimer».
Referencia bibliográfica: Joseph F. Arboleda-Velasquez, Francisco Lopera, Michael O'Hare, Santiago Delgado-Tirado, Claudia Marino, Natalia Chmielewska et al. Resistance to autosomal dominant Alzheimer's disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report. Nat Med 2019; digital object identifier (doi): 10.1038/s41591-019-0611-3.
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