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Diagnóstico de alzhéimer en el síndrome de Down
En el laboratorio (imagen decorativa)
© iStock.com/gremlin
La proteína de neurofilamentos ligeros (NfL) puede constituir un marcador válido para ayudar al diagnóstico de enfermedad de Alzheimer en sujetos con síndrome de Down, de acuerdo con los resultados de un estudio recién publicado en la sección Online First de la revista Lancet Neurology (Lancet Neurol).
Alrededor de 6 millones de personas padecen síndrome de Down en el mundo, y representan la población más amplia genéticamente predispuesta a desarrollar enfermedad de Alzheimer de inicio precoz.
El diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer en el Down constituye un reto, a causa de la ausencia de biomarcadores diagnósticos validados, y de la dificultad para deslindar a veces el grado de deterioro cognitivo en sujetos que ya parten de un déficit basal propio de su síndrome y variable individualmente.
Un grupo de investigadores ha llevado a cabo en Cataluña, España, un estudio transversal sobre adultos de 18 o más años de edad con síndrome de Down, enrolados en un plan poblacional de salud.
Todas las personas con síndrome de Down evaluadas en el citado plan de salud podían ser incorporadas a la Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative (DABNI), y los que contaban con muestras disponibles de plasma o de líquido cefalorraquídeo (LCR) fueron incluidos en el presente estudio.
Se practicaron exámenes neurológicos y neuropsicológicos a los participantes, además de extracciones de muestras de sangre. A un subconjunto de la muestra se le practicó también punción lumbar.
Los participantes fueron clasificados en tres grupos: asintomático, con enfermedad de Alzheimer prodrómica y con demencia de la enfermedad de Alzheimer. Los investigadores que realizaron la distribución por grupos desconocían los datos de los biomarcadores. Se utilizó asimismo una muestra de conveniencia con sujetos no trisómicos de entre 23 y 58 años de edad, sanos, integrados en la Sant Pau Initiative on Neurodegeneration (SPIN).
Se midieron en plasma y LCR las concentraciones de β-amiloide1-40, β-amiloide 1-42, τ total, τ fosforilada-181 (esta última solo en LCR) y NfL. Las concentraciones de biomarcadores en plasma y LCR se compararon entre los grupos clínicos con síndrome de Down y con el grupo control de sujetos sanos.
Se obtuvo plasma de 282 participantes con síndrome de Down (194 asintomáticos, 39 con enfermedad de Alzheimer prodrómica y 49 con demencia de la enfermedad de Alzheimer) y de 67 controles entre el 1 de febrero de 2013 y el 30 de noviembre de 2017. Se contó durante ese mismo periodo con muestras de LCR de 94 participantes con síndrome de Down (54 asintomáticos, 18 con enfermedad de Alzheimer prodrómica y 22 con demencia de la enfermedad de Alzheimer) y de los 67 controles.
El rendimiento diagnóstico de los biomarcadores en plasma fue pobre, excepto para las concentraciones de NfL, con un área bajo la curva (AUC) de 0,88 para la diferenciación entre el grupo asintomático y el de enfermedad de Alzheimer prodrómica, y de 0,95 para la diferenciación entre los grupos asintomático y de demencia de la enfermedad de Alzheimer.
En cuanto al LCR, todos los biomarcadores mostraron un buen rendimiento diagnóstico en la comparación entre los grupos asintomático y con demencia de la enfermedad de Alzheimer, salvo el β-amiloide1-40. Únicamente las concentraciones de NfL mostraron una fuerte correlación entre plasma y LCR en los participantes con síndrome de Down.
En base a sus resultados, los autores interpretan que
«El biomarcador NfL tiene un buen rendimiento diagnóstico tanto en plasma como en LCR para detectar la enfermedad de Alzheimer en adultos con síndrome de Down. Nuestros hallazgos respaldan la utilidad de la NfL plasmática para la detección precoz de la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down, tanto en ensayos clínicos como en la práctica clínica».
Referencia bibliográfica: Juan Fortea, María Carmona-Iragui, Bessy Benejam, Susana Fernández, Laura Videla, Isabel Barroeta et al. Plasma and cerebrospinal fluid (CSF) biomarkers for the diagnosis of Alzheimer's disease in adults with Down syndrome: a cross-sectional study. Lancet Neurol 2018; Digital Object Identifier (DOI): 10.1016/S1474-4422(18)30285-0.
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