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El Alzheimer precoz no siempre comienza por la memoria
El primer síntoma de la enfermedad de Alzheimer de inicio precoz no es siempre el trastorno de la memoria, y esto lleva con frecuencia a un diagnóstico erróneo, de acuerdo con los resultados de un estudio recién publicado en la revista Neurology.
Varios estudios previos ya habían sugerido que en el alzhéimer de inicio precoz era frecuente un modo atípico de presentación, pero en este estudio se ha llevado a cabo además el examen cerebral postmortem de los pacientes (que eran donantes de cerebro), por lo que se cuenta con la correlación entre el diagnóstico clínico y el histopatológico. El objetivo de los autores era describir las características clínicas, el genotipo de la apolipoproteína E (APOE) y sus correlaciones patológicas en la enfermedad de Alzheimer de inicio precoz confirmada neuropatológicamente.
Para ello se llevó a cabo una revisión de los datos clínicos (edad de comienzo, historia familiar, presentación clínica, retraso en el diagnóstico y diagnóstico emitido) y del genotipo APOE de pacientes menores de 60 años de edad con enfermedad de Alzheimer de inicio precoz, confirmada neuropatológicamente.
Se seleccionaron 40 casos, con una media de 54,5 años de edad al inicio de la enfermedad, y con una media de 11 años en la duración de la enfermedad, y una media de 3,1 años de retraso en el primer diagnóstico.
El 37,5% de los sujetos tuvo una presentación diferente al trastorno de la memoria. La disfunción ejecutiva o los trastornos en el comportamiento fueron las presentaciones atípicas más prevalentes, y el error en el diagnóstico inicial resultó ser frecuente (53%) entre los sujetos de comienzo atípico, pero raro (4%) cuando la amnesia había sido el síntoma de comienzo.
Los diagnósticos iniciales incorrectos fueron: variante conductual de la degeneración lobar frontotemporal (2 casos), hidrocefalia normotensiva (2 casos), demencia semántica (1 caso), afasia progresiva primaria (1 caso), degeneración corticobasal (1 caso), pseudodemencia depresiva (1 caso) y demencia no clasificable (1 caso).
Entre los datos genéticos, el genotipo APOE ε4 homocigótico fue 3,3 veces más frecuente en los sujetos con historia familiar de enfermedad de Alzheimer, y un 45% de los pacientes tenían neuropatología de cuerpos de Lewy además de la neuropatología de Alzheimer, aunque de forma localizada en la mayoría de los casos, y sin correlación clínica significativa.
Esta confirmación de que con frecuencia se confunde el diagnóstico en las presentaciones atípicas de la enfermedad de Alzheimer de inicio precoz tiene una gran importancia clínica, ya que para la enfermedad de Alzheimer sí existen tratamientos que, al menos, tienden a estabilizar la enfermedad y pueden imprimir un retraso en su progresión.
En sus conclusiones, los autores afirman que, en base a sus resultados,
«Un tercio de los pacientes con enfermedad de Alzheimer de inicio precoz confirmada neuropatológicamente debutaron con síntomas atípicos. Los pacientes con enfermedad de Alzheimer de inicio precoz con presentaciones no amnésicas reciben a menudo diagnósticos clínicos incorrectos».
Referencia bibliográfica: M. Balasa, E. Gelpi, A. Antonell, M.J. Rey, R. Sánchez-Valle, J.L. Molinuevo et alii (et al). Clinical features and APOE genotype of pathologically proven early-onset Alzheimer disease. Neurology. 2011;76:1720-1725.
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