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Gran paso adelante en la genética del alzhéimer

La revista Neurobiology of Aging publica un artículo en el que sus autores demuestran la asociación que existe entre la enfermedad de Alzheimer (EA) y el gen receptor de la lipoproteína de baja densidad. El estudio se ha llevado a cabo sobre dos cohortes distintas consecutivas, y abre una nueva línea de investigación sobre la genética de esta devastadora enfermedad, cuya incidencia aumenta día a día.

La etiología de la EA es compleja, abarcando factores tanto medioambientales como genéticos. Como ejemplos de los primeros tenemos factores como la dieta y el nivel educativo, y como ejemplo de los factores genéticos demostrados tenemos al alelo ε4 de la apolipoproteína E (APOE-ε4).

El receptor de la lipoproteína de baja densidad (RLBD) es un gen atractivo como candidato para ser asociado a la EA, por varias razones. En primer lugar, el RLBD es un receptor de la APOE, algunos de cuyos alelos ya han sido asociados a la EA. En segundo lugar, el RLBD reside en el cromosoma 19p13.3, que se encuentra en una región vinculada a la EA. Y por último, el RLBD modula la homeostasis del colesterol, que también parece estar asociada a la EA.

De acuerdo con esas consideraciones, los autores de esta investigación decidieron evaluar si los haplotipos del RLBD influyen en la probabilidad de padecer EA, llevando a cabo un estudio de asociación en el que se examinaron tres polimorfismos de nucleótido simple (PNS) del RLBD en 118 pacientes con EA y 113 sujetos sin esta enfermedad. Aunque los PNS del RLBD no se asociaron con EA, el análisis de haplotipos no ambiguos sugería la hipótesis de que el haplotipo 211 del RLBD se asociaba a una probabilidad baja de EA.

Entonces, los autores evaluaron a un segundo grupo cohorte, concretamente el del ya conocido Religious Orders Study, y los resultados respaldaron la hipótesis de que el haplotipo 211 del RLBD se asociaba a una baja probabilidad de EA. Estos datos sugerían además la posibilidad de otras asociaciones adicionales entre variantes del RLBD y la EA.

Finalmente, los investigadores afirman que:

«En conclusión, los resultados que aquí presentamos sugieren que variantes genéticas que alteran las probabilidades de padecer EA se encuentran en el gen del RLBD o genes vecinos muy próximos. Se necesitan más investigaciones para evaluar si las observaciones de las que aquí informamos son reproducibles en otro lugar, y para identificar PNS funcionales del RLBD».

Referencia bibliográfica: Rangaraj K. Gopalraj et al. Genetic association of low density lipoprotein receptor and Alzheimer's disease. Neurobiology of Aging 2004;26:1-7.

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