Un estudio recientemente publicado en la revista Molecular Psychiatry ha encontrado dos nuevos genes posiblemente implicados en la enfermedad de Alzheimer (EA), aumentando el riesgo de padecerla. Este estudio ha sido llevado a cabo por un equipo de investigadores estadounidenses, canadienses y dominicanos, sobre un grupo amplio de pacientes con ascendiente caribeño.
La EA de carácter familiar ha sido objeto de intensa investigación, especialmente sobre familias de tipo caucásico procedentes de Europa y Norteamérica.
Aunque la forma tardía de EA familiar, la que comienza después de los 65 años de edad, ha sido ligada a regiones de los cromosomas 10q y 12p, todavía no han sido identificadas de manera consistente las variantes genéticas específicas.
Los investigadores de este estudio realizaron el cribado del genoma mediante la utilización de 340 marcadores en un total de 490 sujetos pertenecientes a 96 familias de EA predominantemente tardía, todas ellas con ascendiente hispánico caribeño, a los que posteriormente se añadieron 31 sujetos más de 8 nuevas familias de idéntico origen.
Los autores encontraron una evidencia sólida sobre nuevos genes de EA en los cromosomas 18 y 10. La región 18 no había sido asociada a la enfermedad nunca con anterioridad, mientras que la vinculación del cromosoma 10 solo se había encontrado en estudios sobre familias caucásicas. No han llegado a saber aún qué gen del cromosoma 18 es el responsable, aunque el pequeño tamaño de esta región hace que las posibilidades sean pocas.
En sus conclusiones, afirman que:
«Nuestros resultados aportan un respaldo modesto para la vinculación sobre 10q y 12p en esta cohorte de familias hispanas con enfermedad de Alzheimer familiar, y una evidencia firme para un locus nuevo en 18q».
Referencia bibliográfica: J.H. Lee et al. Fine mapping of 10q and 18q for familial Alzheimer's disease in caribbean hispanics. Molecular Psychiatry 2004;9:1042-1051.
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