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Demencia precoz y repetición de octapéptidos en el gen de la proteína priónica

Un equipo de investigadores belgas y holandeses ha demostrado la existencia de una relación inversa entre la edad de instauración de la demencia y el número de repeticiones de la inserción de de un octapéptido en el gen de la proteína priónica (PRNP). Este estudio ha sido publicado en el último ejemplar de la prestigiosa revista Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, y relaciona también tales repeticiones con la duración de la enfermedad en los pacientes.

Las mutaciones más frecuentes relacionadas con demencia familiar de instauración precoz se encuentran en los genes involucrados en la enfermedad de Alzheimer: los genes de la APP (proteína precursora de amiloide) y los de las presenilinas 1 y 2 (PSEN1 y PSEN2). Los autores de este estudio han partido de la suposición de que el PRNP podría participar también en este tipo de demencia.

Tras la identificación de la inserción repetida de un doble octapéptido en el PRNP, estos investigadores llevaron a cabo un metaanálisis para determinar la relación que pudiera existir entre el número de repeticiones de este octapéptido en el PRNP y la edad de instauración de la demencia, así como su duración.

Se identificó a 55 pacientes con tal repetición de octapéptidos en el PRNP, y se evaluó la relación entre el número de repeticiones y la edad de presentación de la demencia, además de la relación entre tales repeticiones y la duración de la enfermedad, encontrándose un número creciente de las repeticiones asociada a una edad de comienzo más precoz de la demencia.

La duración de la enfermedad disminuyó significativamente con la longitud de la repetición del octapéptido al realizar el ajuste en función de la edad de comienzo.

Referencia bibliográfica: E.A. Croes et al. Octapeptide repeat insertions in the prion protein gene and early onset dementia. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry 2004;75:1166-1170.

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