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Genotipo APOE (Apolipoproteína E) y supervivencia en la enfermedad de Alzheimer

El alelo ε4 del gen APOE es más frecuente en pacientes con enfermedad de Alzheimer que en la población general, pero no había estudios concluyentes sobre si su presencia afecta o no a la progresión de la enfermedad o a la supervivencia de los enfermos que la padecen.

En este estudio, publicado en la edición de la revista Neurology correspondiente al 9 de abril de 2002, se valoraron 125 pacientes (39 varones y 86 mujeres) con enfermedad de Alzheimer probable seguidos en el Johns Hopkins Alzheimer's Disease Research Center entre noviembre de 1984 y marzo de 1987.

Se realizó un seguimiento semestral de todos ellos bien hasta su muerte o abandono del estudio por otras causas, bien hasta marzo de 1997, que fue la fecha elegida para fin del trabajo. Los pacientes se dicotomizaron entre aquellos que eran portadores de al menos un alelo ε4 y los que no lo poseían en absoluto.

En todos los pacientes que fallecieron durante el período de estudio y fueron objeto de necropsia (92) se comprobó que cumplían criterios de enfermedad de Alzheimer definitiva. El promedio de supervivencia desde el comienzo de la enfermedad no difirió en función del sexo. En ninguno de los dos sexos hubo diferencias entre los subgrupos portador de ε4 y no portador en lo relativo al nivel educativo, duración de la enfermedad de Alzheimer en el momento de entrar en el estudio o la gravedad de la demencia.

Sin embargo, en ambos sexos el subgrupo portador de ε4 era aproximadamente 3 años mayor en la edad de comienzo de la enfermedad y en el momento de la entrada en el estudio que el subgrupo no portador. Al ajustar en función de la edad de comienzo, la presencia de un alelo ε4 aumentaba significativamente el riesgo relativo de fallecimiento únicamente para los varones.

Los autores concluyen que en la muestra examinada por ellos (enfermos en su mayoría de raza blanca y buen nivel educativo), los portadores del alelo ε4 del gen APOE tenían una supervivencia más corta solo en el caso de los varones, pero no en el de las mujeres.

Referencia bibliográfica: G. Dal Forno et al. APOE genotype and survival in men and women with Alzheimer's disease. Neurology 2002;58:1045-1050.

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