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Ambicioso proyecto de estudio genético del Alzheimer

TGen (el Translational Genomics Research Institute, Phoenix, Arizona, Estados Unidos), en asociación con Kronos Science Laboratories (también radicados en Phoenix), ha puesto en marcha lo que probablemente será el más ambicioso proyecto de estudio de las alteraciones genéticas que conducen al padecimiento de la enfermedad de Alzheimer. Procederán al estudio del genoma de más de 1000 pacientes y 1000 sujetos de control. Ambas compañías esperan poder tener concluido el estudio en unos 18 meses.

Inspeccionarán 570.000 letras del alfabeto genético, habitualmente conocidas como SNP (se pronuncia "snips", y se corresponde con Single Nucleotide Polimorphysms, polimorfismos de nucleótico simple), en el DNA (ácido desoxi-ribonucleico) de 1000 personas fallecidas con enfermedad de Alzheimer confirmada en la necropsia, y en el de otras 1000 personas con confirmación necrópsica de no padecer enfermedad de Alzheimer.

Los SNP son variaciones de la secuencia del DNA que se producen cuando un nucleótido simple (A por adenosina, T por timina, C por citosina o G por guanina) se altera dentro de la secuencia del genoma, por ejemplo AAGGCTAA en lugar de ATGGCTAA (observe que sólo difiere el segundo nucleótido de ambas secuencias, siendo "A" en la primera y "T" en la segunda). Para que una variación sea realmente considerada un SNP debe suceder en al menos el 1% de la población.

A causa del número de SNP que van a investigar, el mayor jamás estudiado, los científicos involucrados tendrán una oportunidad verdaderamente extraordinaria para la búsqueda de genes de susceptibilidad para el Alzheimer por todo el genoma humano.

“Al fin ha alcanzado su madurez la tecnología para examinar cuidadosamente en alta resolución el cianotipo humano para llegar a la raíz de enfermedades como la de Alzheimer",

afirma Dietrich A. Stephan, el investigador principal de este estudio, quien afirma también que

“TGen es uno de los pocos lugares del mundo que cuentan con tecnología de este tipo. La colaboración entre Kronos y TGen representa una asociación que promete mejorar enormemente nuestra comprensión de las causas genéticas de la enfermedad de Alzheimer, de manera que podamos diagnosticarla tempranamente y desarrollar terapias basadas en su conocimiento”.

Kronos contará con la licencia exclusiva a nivel mundial para toda la propiedad intelectual que emane de esta investigación. Basándose en los resultados de este estudio, Kronos desarrollará un test que ayude al diagnóstico clínico y pueda determinar la predisposición genética de una persona para padecer la enfermedad de Alzheimer.

Imagen: uno de los logotipos del Human Genome Project.